Des del 2008, el darrer dia de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares (MR). És un dia per recordar les nombroses malalties que considerem rares per la seva baixa freqüència, tot i que, en conjunt, afecten a una gran quantitat de persones.
El concepte de Malaltia Rara va
sorgir al mateix temps que el de “medicament orfe”1. I això té el seu sentit. OrphanDrug Act, en 1983, va definir com
a MR aquella condició de pèrdua de salut en què les inversions econòmiques
necessàries per a desenvolupar tractaments efectius no eren favorables a les
empreses.
Per tant, quan parlem de MR ens
enfrontem a un llistat de malalties que hauria de ser obert i susceptible de
ser modificat periòdicament, essent necessari un conjunt mínim consensuat
d’àmbit internacional que especifiqui quantes MR hi ha descrites i quines són.
Orphanet, que és un dels portals més importants sobre MR i Medicaments
Orfes, recull un llistat de 6.172 MR, de les que un 71,9 % tenen una base
genètica i un 69,9 % són d’inici pediàtric2. S’estima que un 6 - 8%
de la població té o tindrà al llarg de la seva vida una MR; per tant, malgrat
el baix risc individual de patir una MR concreta, que algú pugui patir alguna
de les MR existents ja no és tan difícil.
No obstant, cal tenir en compte la
dificultat de conèixer amb una certa seguretat el nombre de persones afectades
que hi ha per cada MR ja que, en molts casos, no hi ha registres de pacients o
els que existeixen són insuficients. Sembla evident que disposar d’uns bons
registres resulta fonamental per avançar tant en l’atenció sanitària com en la
generació de coneixement.
En 2009 es va aprovar a Espanya la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud amb la
recomanació de desenvolupar registres autonòmics de MR (RAER) i un registre
estatal. En 2015 es va implementar el
Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) convertint-se en un dels
primers sistemes de vigilància poblacional de malalties cròniques d’àmbit
estatal. El manual de procediments del ReeR és el resultat del consens entre
els RAER, el Ministerio de Sanidad,
l' Instituto de Salud Carlos III i
diferents associacions de pacients organitzats en un Grup de Treball (GT-ReeR)3.
La llista de MR de vigilància
obligatòria per a tots els RAER és acordat pel GT-ReeR, es revisa anualment i
s’amplia progressivament. El primer informe epidemiològic del ReeR és del 10 de
setembre de 20214; en ell s’inclouen 22 patologies (Taula 1)
escollides en base a l’experiència prèvia dels RAER i els resultats obtinguts
fan referència als casos identificats fins 2018 i a la prevalença a 31 de
desembre de 2018. El mateix informe reconeix l'heterogeneïtat en la comunicació
dels casos, fet que comporta una limitació a l’hora de calcular indicadors a
nivell nacional.
Taula I
Malgrat les seves limitacions, aquest
informe representa un important avenç en el coneixement de la situació
epidemiològica de les MR al nostre país i un pas important per aconseguir un
sistema de vigilància poblacional que permeti un millor coneixement sobre la
prevalença i distribució de les MR a Espanya.
És també rellevant destacar que, el
passat 16 de desembre de 2021, l'Assemblea General de les Nacions Unides (ONU),
va ratificar l’adopció de la resolució presentada per diferents països referent a: “Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y
de sus familiares”5 on s’afirma que abordar les necessitats de
les persones amb MR és essencial per avançar en l’Agenda 2030 pel
Desenvolupament Sostenible, que inclou, entre altres qüestions, “el suport a la
inclusió de les persones que viuen amb una MR”.
Sembla evident que per progressar en
la línia de l'anterior resolució cal una sensibilització per part de tota la
societat. Ningú hauria de resultar aliè a la necessitat de fer front als reptes
que plantegen les MR. Aconseguir Registres acurats i amplis és un important
primer pas de molts altres que han de seguir.
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
