Pediatriadeponent

Des del 2008, el darrer dia de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares (MR). És un dia per recordar les nombroses malalties que considerem rares per la seva baixa freqüència, tot i que, en conjunt, afecten a una gran quantitat de persones. El concepte de Malaltia Rara va sorgir al mateix temps que el de “medicament orfe” 1 . I això té el seu sentit. OrphanDrug Act, en 1983, va definir com a MR aquella condició de pèrdua de salut en què les inversions econòmiques necessàries per a desenvolupar tractaments efectius no eren favorables a les empreses.  Els criteris que s’utilitzen per a definir una malaltia com a rara o minoritària varien entre institucions i territoris. A Europa es considera que una malaltia és rara quan afecta a menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. No obstant, no es pot ser taxatiu, doncs aquests criteris queden en entredit quan ens trobem amb malalties que tot i ser rares en una regió poden ser habituals en altra, i quan constatem que exist...